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河北省儿童医院在造血干细胞移植技术方面有新突破
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五个月前,带着全家希望的小乐乐出生了,一家人欢天喜地。可是好景不长,新生儿期间,乐乐因发热出现感染,那时妈妈心里就蒙上了一层阴影。原来乐乐之前有个姐姐,从3月龄开始反复感染,前后辗转多家医院,不幸于8月龄时因重症肺炎、颅内感染死亡,当时高度怀疑是免疫缺陷病,因没有做基因检测未能确诊。
妈妈担心的事情还是发生了,满月后不久小乐乐再次出现感染,开始反复发热、咳嗽,当地医院治疗无效后,这给已痛失一个孩子的年轻父母以警示,乐乐会不会与夭折的姐姐一样,是否存在免疫缺陷,难道是基因方面的问题?
带着疑虑,也抱着希望,家人带着幼小的孩子踏上了寻医之路。
从家乡到北京,北京到天津,天津再到北京。辗转多地检查后,基因检测最终显示,乐乐患上了一种极其罕见的基因缺陷病——重症联合免疫缺陷病(简称SCID),此病特点是生后不久即发病,表现为反复且危及生命的严重感染,可伴不同程度的发育异常,常于婴儿期夭折。幸运的是,这种病有有效的治疗方法,比如造血干细胞移植,但如不及时控制感染,患儿很快会感染死亡。
7月15日,家长带孩子来到河北省儿童医院。入院后,在血液肿瘤科副主任马夫天组织下,联合各科室对患儿进行了各项检查,患儿存在肺炎,而且由于院外长期应用了大量的强效抗感染药物,已发展为难治性肺炎。从入院最初的状态来看,乐乐能否撑到进入移植仓都是未知数。为了挽救乐乐,血液肿瘤科医护团队同心协力,在抗感染的同时,科室积极寻找脐带血干细胞,并作好了移植前的准备。
马主任介绍,重症联合免疫缺陷属于联合免疫缺陷病中严重的一类,该病主要有两种类型,一种是由腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起,简称ADA-SCID,属于常染色体隐性遗传病,另一种由白介素2受体(IL-2R)缺陷引起,属于伴X染色体隐性遗传病。这种病(SCID)非常罕见且比较严重,发病率仅10万分之一。
患有SCID的人,因免疫系统功能障碍而常见早发、严重的感染及发育不良,包括肺炎、中耳炎、皮肤感染、播散性卡介苗感染等。某些患儿可能缺乏典型症状,因误诊、漏诊而错过最佳治疗时机,并可能死于某次严重感染。因此,该病的早期诊断、尽早治疗是获得较好预后的关键。
从控制孩子的感染开始,血液肿瘤科医护团队克服种种困难,选择时机对患儿进行了脐带血移植。8月2日,5个月体重仅6kg的小乐乐入移植仓开始预处理,8月11号,满载着希望的脐带血干细胞顺利输注到乐乐体内,经过2周的“漫长”的等待,粒细胞及血小板顺利植入,乐乐于8月31日顺利出仓。在医护人员的精心治疗和护理下,现乐乐各项生命指标趋于正常。
造血干细胞移植(allo-HSCT)目前已经广泛用于恶性血液病和非恶性血液病的治疗。它是通过病人接受超大剂量的化疗或放疗消灭体内全部肿瘤细胞,摧毁机体免疫功能(即造血干细胞移植预处理),再通过静脉输注他人或自己健康的造血干、祖细胞到体内,重建病人正常的造血与免疫系统,用以治疗一系列疾病的治疗方法。对乐乐来说,通过造血干细胞移植,是他获得重生较好的方式。在万般不幸面前,乐乐幸运的得到了及时的救治。
河北省儿童医院血液肿瘤科,是中国血液病专科联盟儿童血液病联盟成员单位,是河北省救治儿童白血病省级定点医院的组长单位,是以造血干细胞移植为特色知名科室,现设有6个百级层流移植仓,引进SPECTR AOPTIA血液分离机、6色流式细胞仪、奥林巴斯显微镜等尖端设备。今年以来,血液肿瘤科已完成近50例重高难度血液病儿童的治疗,包括难治复发性白血病、先天性免疫缺陷病、儿童再生障碍性贫血、噬血细胞综合征、遗传代谢病等移植案例,为近50个家庭带来了幸福和希望。